PDGFR α基因和kit基因位于人4號染色體的相鄰位置上，兩者的氨基酸序列有很高的同源性。近來國外報道在28%～67%無kit突變的GIST中檢出了PDGFR α的突變，并且PDGFR α突變與kit突變是相互獨立的。PDGFR α可用作GIST的研究。

CD117蛋白為Ⅲ型酪氨酸激酶生長因子，又稱為肥大細胞生長因子，是一種分子量為145-160kDa的細胞膜蛋白，由位于4q11-12的c-kit原癌基因編碼。CD117在胃腸道Cajal細胞、肥大細胞、黑素細胞和間質(zhì)細胞中表達，Cajal細胞和肥大細胞為強的膜和細胞質(zhì)染色。CD117還在各種上皮細胞（乳腺、汗腺、唾液腺、腎小管細胞、甲狀腺濾泡細胞）中表達，通常為較弱的細胞質(zhì)染色。CD117也可表達于睪丸和卵巢間質(zhì)細胞及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，但在平滑肌細胞中陰性。CD117是這些細胞發(fā)育和生長所必需生長因子。目前CD117主要與CD34和DOG1聯(lián)合用于胃腸道間質(zhì)瘤的研究，同時也用于肥大細胞腫瘤、生殖細胞腫瘤、嗜酸性腎腫瘤、乳腺和涎腺的腺樣囊性癌的研究。CD117在胃腸道參與胃腸動力細胞的激活，在評估結(jié)腸慢傳輸性便秘中Cajal細胞的密度中也有一定作用。

CD34是一種分子量為110kDa的跨膜唾液酸糖蛋白。選擇性地表達于人類及其他哺乳動物造血干／祖細胞表面，并隨細胞的成熟逐漸減弱至消失。同時表達在正常血管內(nèi)皮細胞，脾臟邊緣區(qū)細胞，圍繞在血管、神經(jīng)、肌纖維束、皮膚附件和乳腺小葉間質(zhì)周圍的指突狀細胞。CD34在骨髓增生異常綜合征和急性骨髓性白血病的骨髓母細胞中陽性，在大多數(shù)B-急性淋巴細胞白血病的淋巴母細胞中也有表達。大多數(shù)血管源性腫瘤陽性。孤立性纖維性腫瘤、隆突性皮膚纖維肉瘤、脂肪肉瘤等多種軟組織腫瘤中CD34陽性。胃腸道間質(zhì)瘤陽性。主要用于骨髓造血疾病及

CD34是一種分子量為110kDa的跨膜唾液酸糖蛋白。選擇性地表達于人類及其他哺乳動物造血干／祖細胞表面，并隨細胞的成熟逐漸減弱至消失。同時表達在正常血管內(nèi)皮細胞，脾臟邊緣區(qū)細胞，圍繞在血管、神經(jīng)、肌纖維束、皮膚附件和乳腺小葉間質(zhì)周圍的指突狀細胞。CD34在骨髓增生異常綜合征和急性骨髓性白血病的骨髓母細胞中陽性，在大多數(shù)B-急性淋巴細胞白血病的淋巴母細胞中也有表達。大多數(shù)血管源性腫瘤陽性。孤立性纖維性腫瘤、隆突性皮膚纖維肉瘤、脂肪肉瘤等多種軟組織腫瘤中CD34陽性。胃腸道間質(zhì)瘤陽性。主要用于骨髓造血疾病及

琥珀酸脫氫酶（Succinate dehydrogenase,SDH）是由4個蛋白亞基（A,B,C,D）組成的復(fù)合物，位于線粒體內(nèi)膜，在三羧酸循環(huán)中可將琥珀酸轉(zhuǎn)換成延胡索酸，任何一個亞基的突變將導(dǎo)致不穩(wěn)定和復(fù)合體功能的喪失。SDH突變與野生型GIST發(fā)病的具體分子機制尚不十分明確。由于SDH各亞單位的突變均可導(dǎo)致SDHB蛋白缺失表達，故目前常用SDHB來鑒定SDH缺陷型GIST。SDHB基因缺陷的GIST又叫兒童型GIST，與其它類型的GIST相比具有更加惰性的表現(xiàn)，而不需要進行特殊的臨床治療。研究發(fā)現(xiàn)部

DOG1基因位于染色體11q13，其蛋白有８個穿膜功能區(qū)，推測是一種離子通道蛋白。DOG1在胃腸Cajal細胞、唾液腺腺泡細胞、胰腺泡心細胞、肝細胞以及膽道、乳腺、胃和前列腺上皮中檢測到。研究證實DOG1蛋白選擇性的表達于GIST，并優(yōu)于CD117。無論對于具有Kit基因突變還是PDGFRα基因突變的GIST，DOG1都是敏感和特異的標記物。